Σοκ έχει προκαλέσει στην τοπική κοινότητα του Βόλου ο πρόωρος θάνατος ενός βρέφους μόλις 22 μηνών. Το μικρό παιδί έπασχε από το σύνδρομο Krabbe, μια σπάνια και συνήθως θανατηφόρα διαταραχή του νευρικού συστήματος. Σύμφωνα με το TheNewspaper.gr, το παιδί νοσηλεύτηκε για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου, αλλά τελικά άφησε την τελευταία του πνοή, βυθίζοντας την οικογένειά του στο πένθος.
Η νόσος Krabbe είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μεταλλαγή στο DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14 και η αλλαγή που προκαλεί επηρεάζει το σήμα που αποστέλλει το γονίδιο στα κύτταρα του σώματος. Για να εκδηλωθεί η νόσος, ένα παιδί πρέπει να έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τη μειωμένη παραγωγή μιας ουσίας που ονομάζεται GALC, η οποία είναι απαραίτητη για τη δημιουργία του μυελίνης, του υλικού που προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς τη σωστή προστασία, τα νευρικά κύτταρα πεθαίνουν και οι λειτουργίες του εγκεφάλου και των νεύρων δεν εκτελούνται κανονικά. Δυστυχώς, η νόσος συνήθως εκδηλώνεται σε βρέφη, με την εμφάνιση συμπτωμάτων μέσα στους πρώτους 6 μήνες ζωής, και οι περισσότεροι πάσχοντες δεν επιβιώνουν μέχρι την ηλικία των δύο ετών.
Υπάρχουν δύο τύποι της νόσου Krabbe: η πρώιμη έναρξη, που εμφανίζεται σε βρέφη τους πρώτους μήνες της ζωής, συνήθως πριν από τους έξι μήνες, και η όψιμη έναρξη, που μπορεί να εκδηλωθεί αργότερα στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία. Επιπλέον, τα άτομα με νόσο Krabbe που δεν έχουν GALC, βλέπουν τη συσσώρευση γαλακτολιπιδίων στον εγκέφαλο, κάτι που οδηγεί στην ονομασία σφαιροειδής λευκοδυστροφία για την πάθηση αυτή.
Πηγή: tovima.gr
